Badania prenatalne
W naszych Gabinetach Ginekologicznych wykonujemy badania USG 11-14 tygodnia ciąży, również z testem PAPP-A w oparciu o certyfikat Fetal Medicine Foundation z Londynu oraz zgodnie z zaleceniami Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników.
Każda kobieta w ciąży chce wiedzieć czy urodzi zdrowe dziecko. W czasie ciąży odpowiedzi na to pytanie służą badania prenatalne, które są bardzo ważnym elementem prowadzenia ciąży. Badania prenatalne pozwalają rozpoznać ewentualne wady genetyczne i związane z nimi choroby oraz zaburzenia rozwojowe przed porodem. Punktem wyjścia do diagnostyki prenatalnej jest wiek matki oraz informacje na temat chorób genetycznych w rodzinie. Współcześnie fundamentem badań prenatalnych jest badanie USG w 11-14 tygodniu ciąży, które połączone z testem PAPP-A stanowi złoty standard. Po wykonaniu badania USG lub USG z testem PAPP-A określa się ryzyko aberracji chromosomalnych. O niskim ryzyku mówimy, jeśli szansa na zespół Downa i inne trisomie jest mniejsza niż 1 do 1000. Takie pacjentki nie wymagają dalszej diagnostyki. Wysokie ryzyko to takie, które jest większe niż 1 do 300. Wtedy rekomenduje się badania inwazyjne. W przypadku ryzyka pośredniego, czyli zawierającego się w przedziale od 1:300 do 1:1000 rekomenduje się wykonanie oznaczenia wolnego płodowego DNA. To badanie również rekomenduje się w przypadku ryzyka pomiędzy 1:100 a 1:1000. W przypadku ryzyka powyżej 1:100 zaleca się badania inwazyjne. Koniecznie trzeba podkreślić, że mimo schematu każdy przypadek należy oceniać indywidualnie w oparciu o konkretne wyniki poszczególnych parametrów oraz preferencje pacjentki. Trzeba pamiętać, że nieprawidłowy wynik USG czy USG z testem PAPP-A w żadnym wypadku nie oznacza, że dziecko na pewno jest chore. Nieprawidłowy wynik jest wskazaniem do dalszej diagnostyki.
Jedną z metod pogłębionej nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej jest oznaczenie wolne płodowego DNA we krwi matki. Warto pamiętać, że oznaczenie wolnego płodowego DNA nie zastępuje USG z testem PAPP-A, a tym bardziej samego USG. W USG oceniamy anatomię płodu, a w teście PAPP-A także ryzyko innych powikłań ciąży niż aberracje chromosomalne np. niewydolności łożyska w II połowie ciąży, czy hypotrofii płodu. Ponadto trzeba pamiętać, że u niektórych ciężarnych (od 3 do 5%) ze względu na niskie stężenie wolnego płodowego DNA w surowicy nie da się wykonać tego badania. Wtedy z reguły jest już za późno na test PAPP-A.
W naszych Gabinetach Ginekologicznych wykonujemy badania USG 11-14 tygodnia ciąży, również z testem PAPP-A w oparciu o certyfikat Fetal Medicine Foundation z Londynu oraz zgodnie z zaleceniami Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Kiedy badania wychodzą nieprawidłowo kierujemy takie Mamy do specjalistów ginekologów - genetyków, pomagamy w organizacji dalszej diagnostyki i wspieramy niezależnie od wyniku.
